Kinderwunsch mit chronischer Krankheit

Wenn man sich ein Kind wünscht oder eine Schwangerschaft besteht, steht die Welt Kopf. Ein solches Ereignis bringt eine große Veränderung des Lebens mit sich. Gerade bei einer chronischen Erkrankung der Eltern, besonders der Mutter, ergeben sich viele Fragen und Unsicherheiten:

  • Können wir überhaupt ein Kind bekommen?
  • Wird das Kind gesund sein?
  • Was muss in der Schwangerschaft beachtet werden?
  • Darf ich meine Medikamente weiter nehmen?

Gute Planung von Anfang an

Die Krankheit kann tatsächlich viele Schwierigkeiten mit sich bringen. Es muss einerseits der Gesundheitszustand der Mutter berücksichtigt werden, d.h. ob sich die Schwangerschaft gefährlich auf ihre Gesundheit auswirken kann, z.B. wenn sie die gewohnten Medikamente absetzen muss. Andererseits muss die Gesundheit des Ungeborenen beachtet werden. Es muss vorab geprüft werden, ob die Medikamente der Mutter möglicherweise das Kind schädigen können. Teilweise müssen sie bereits eine Zeit lang vor der Schwangerschaft abgesetzt werden, um eine Schädigung auszuschließen.

Damit Mutter und Kind die besten Chancen haben, die Schwangerschaft gut zu überstehen, ist bei vielen Erkrankungen eine gute Vorbereitung der Schwangerschaft wichtig. Wesentlich ist dafür der enge Kontakt mit dem Facharzt und dem Gynäkologen bereits bei der Planung. Der Spezialist kann dir auch etwas über die Erblichkeit deiner Erkrankung sagen, d.h. dem Risiko, dass du die Krankheit über deine Gene an folgende Generationen übertragen könntest.

Informationen zu krankheitsspezifischen Besonderheiten liefert u.a. http://www.urbia.de

ADHS.

Forschungsergebnisse der letzten Jahre lassen keinen Zweifel an einer genetischen Ursache für ADHS. Kinder mit ADHS haben statistisch häufiger einen Elternteil mit der Erkrankung und bei Geschwisterkindern liegt die Wahrscheinlichkeit, ADHS zu haben, 2-4mal höher, wenn sie betroffene Geschwister haben.
Es ist aber auch bekannt, dass Umwelteinflüsse die Genvarianten an- oder abschalten können, d.h. die Ausprägung kann durch bestimmte Umwelteinflüsse positiv oder negativ beeinflusst werden. So gelten Nikotin, Alkohol und Stress in der Schwangerschaft als Risikofaktoren dafür, dass das ungeborene Kind ADHS entwickelt.

http://www.spiegel.de/wissenschaft/mensch/adhs-aerzte-finden-genetische-ursache-fuer-hyperaktivitaet-a-720496.html

http://www.aerzteblatt.de/nachrichten/48300/ADHS-Genetischer-Defekt-in-Glutamat-Signalweg

Asthma bronchiale

Das Zusammenspiel einiger Hauptgene und vieler untergeordneter Gene machen eine Person für Asthma anfällig. Aber erst wenn wichtige Umweltfaktoren auf einen genetisch vorbelasteten Organismus treffen, können Beschwerden bis hin zum Asthmaanfall ausgelöst werden. Das Risiko für ein Neugeborenes, Asthma oder eine andere allergische Erkrankung zu entwickeln, ist um das 3fache erhöht, wenn ein Elternteil Asthmatiker ist oder an anderen allergischen Erkrankungen leidet. Sind beide Eltern betroffen, steigt das Risiko für das Kind auf das 7fache an. Das Risiko wird durch die Versorgung des Neugeborenen mit Muttermilch reduziert. Ein Stillen länger als 4 Monate hat – aus heutiger Sicht – keinen zusätzlichen Effekt.

http://www.helmholtz-muenchen.de/fileadmin/FLUGS/PDF/Themen/Allergien/Genetik_von_Asthma.neu.pdf

Chronisch entzündliche Darmerkrankungen

Obwohl man in den letzten Jahren die Entstehung des Morbus Crohn und der Colitis ulcerosa zunehmend besser verstanden hat, sind die Ursachen letztlich noch ungeklärt. Zur Zeit geht man davon aus, dass es bei genetisch vorbelasteten Personen durch äußere Einflüsse zu den chronischen Entzündung im Darm kommt.
In zahlreichen Studien konnte eine ausgeprägte erbliche Komponente bei der Entstehung der CED gezeigt werden. Morbus Crohn wird häufiger genetisch weitergegeben als Colitis Ulcerosa. Ob es beim Kind jedoch zum Ausbruch der Erkrankung kommt, ist von äußeren Einflüssen abhängig. 

http://www.klinikum.uni-heidelberg.de/Pathophysiologie-und-Genetik-bei-Chronisch-Entzuendlichen-Darmerkrankungen.100163.0.html

 

Diabetes mellitus

Durch moderne Insulintherapien, meist mit einer Pumpe, kann eine Schwangere mit Diabetes ihren Stoffwechsel so gut steuern, dass sich ihr Ungeborenes sicher und normal entwickeln kann. Dafür ist es wichtig, dass die Blutzuckerwerte der Mutter während der gesamten Schwangerschaft so normal wie möglich sind. Frauen mit Diabetes, die schwanger werden wollen, sollten deshalb, bevor sie die Verhütungsmittel absetzen, mit ihrem Diabetologen sprechen, um ihren Blutzucker optimal einzustellen:

  •  HbA1c-Wert möglichst über drei Monate unter 7 %, besser unter 6,5 %
  •  andere Gesundheitsrisiken, z. B. ein Bluthochdruck, gut behandeln

In den ersten Wochen einer Schwangerschaft bildet das ungeborene Kind noch kein eigenes Insulin. Sein Blutzucker hängt deshalb von dem seiner Mutter ab. Erhöhte Blutzuckerwerte einer Schwangeren können den kleinen Organismus schädigen. Es kann dadurch zu Fehlbildungen oder zu einer Fehlgeburt kommen. Wenn eine Frau eine Schwangerschaft nicht gleich bemerkt und ihre Blutzuckerwerte in der ersten Zeit nicht ideal waren, bedeutet es aber nicht, dass ihr Kind geschädigt sein muss. Sie sollte sich jedoch umgehend an ein erfahrenes Zentrum wenden. Durch sorgfältige Untersuchungen kann dort festgestellt werden, ob es dem Kind gut geht.

Nach mehreren Wochen beginnt das Ungeborene selbst, Insulin zu produzieren. Wenn in dieser Phase die Blutzuckerwerte der Mutter zu hoch ansteigen, schüttet die Bauchspeicheldrüse des Kindes mehr Insulin aus, um die Mutter „mit zu versorgen“. Das Kind kann zu groß und zu schwer werden. Seine inneren Organe reifen jedoch nicht entsprechend mit. Es besteht die Gefahr, dass das Kind zu früh auf die Welt kommt. Auch diese Komplikation kann durch eine gute Blutzuckereinstellung der Schwangeren fast immer vermieden werden.

Das Kind hat bei der Geburt keinen Diabetes. Man schätzt heute, dass etwa 0,8% der Kinder von einem Elternteil mit Typ 1 Diabetes nach 5 Jahren und etwa 5% nach 20 Jahren ebenfalls einen Typ 1 Diabetes bekommen werden. Umgekehrt werden aber auch 95% der Kinder den 20. Geburtstag ohne Diabetes erleben. Haben beide Elternteile einen Typ 1 Diabetes, steigt das Diabetesrisiko für ihre Kinder bis zum 5. Lebensjahr auf 11%. Ob deine Kinder im Laufe ihres Lebens einen Typ 1 Diabetes bekommen werden, hängt aber nicht nur von ihrem Erbgut ab. Es müssen noch andere, bisher unbekannte Auslöser hinzukommen, damit ein Diabetes entsteht.

http://www.diabetes-heute.uni-duesseldorf.de/wasistdiabetes/grundlagen/index.html?TextID=3781

Epilepsie

Bei einer Schwangerschaft muss bedacht werden, dass alle derzeitigen Anfallsmedikamente prinzipiell dem Kind schaden können. Das Risiko ist jedoch geringer als vielfach vermutet. Bei epilepsiekranken Müttern hat 1 Kind von 15 Fehlbildungen, wie z.B. einen Herzfehler, eine Fehlbildung des Gesichts oder eine Rückenmarksschädigung (bei Gesunden 1:50). Das heißt aber auch: 14 von 15 Kindern anfallskranker Frauen sind gesund. Zudem kann das Risiko von Fehlbildung durch eine veränderte Medikamentengabe verringert werden. Um das Risiko so gering wie möglich zu halten, solltest du dich vor einer Schwangerschaft unbedingt mit deinem Facharzt beraten.

Kinder von epilepsiekranken Eltern haben ein etwas höheres Risiko, an einer Epilepsie zu erkranken. Epilepsien sind aber keine Erbkrankheiten. 2-8 % aller Kinder, deren Vater oder Mutter eine Epilepsie haben, erkranken ebenfalls an epileptischen Anfällen (bei Gesunden ca. 1%). Das genaue Risiko hängt von der Art der Epilepsie ab. Wenn beide Elternteile Epilepsie haben, ist das Risiko deutlich höher, so dass es sinnvoll sein kann, sich zusammen mit dem Partner humangenetisch beraten zu lassen.

http://www.dgfe.info/home/showdoc,id,393,aid,374.html          

http://www.dgfe.info/home/index,id,32.html

Hämophilie

Bei der Hämophilie handelt es sich um eine angeborene, vererbbare Störung des Blutgerinnungssystems. Die Hämophilie wird über das Geschlechtschromosom, das X-Chromosom, vererbt. Da Männer nur über ein X-Chromosom verfügen, tritt die Erkrankung bei ihnen auf jeden Fall auf, wenn das X-Chromosom den Defekt aufweist. Frauen haben hingegen zwei X-Chromosomen. Falls Frauen den Defekt tragen, tritt die Erkrankung bei ihnen nicht oder nur in abgeschwächter Form auf, da sie noch ein weiteres, gesundes X-Chromosom haben. Die Frauen übertragen allerdings die Erkrankung.

Der Erbgang der Hämophilie ist also bekannt und folgt klaren Vererbungsregeln. Dadurch ist es möglich, zumindest statistisch das Risiko einer Erkrankung innerhalb einer Familie zu berechnen.

http://www.haemophilie.org/Lernen/Haemophilie-A-B/Vererbung-der-Haemophilie.html

Herzerkrankungen

Ein Herzfehler spricht normalerweise nicht gegen eine Schwangerschaft. Da sie aber eine extreme Belastung für den mütterlichen Organismus insbesondere das Herz-Kreislauf-System darstellt, gibt es Fälle, in denen eine Schwangerschaft ein zu hohes Risiko für Mutter oder Kind darstellt. Ob das bei dir der Fall ist, kann dein Kardiologe beantworten. Er kann dir auch sagen, ob deine Medikamente eine Gefahr für das Baby darstellen.

Bei der Entstehung von Herzfehlern gibt es eine gewisse genetische Komponente. Wenn die Mutter einen angeborenen Herzfehler hat, besteht ein Risiko von 5-6%, dass ihr Kind ebenfalls mit einem Herzfehler geboren wird. Hat der Vater einen angeborenen Herzfehler, liegt das Risiko bei ca. 2% (das allgemeine Risiko beträgt 0,8%). Das Kind muss jedoch nicht den gleichen Herzfehler wie die Eltern bekommen.

http://www.corience.org/de/

http://klinikum.uni-muenster.de/index.php?id=swgh_uebersicht

Immundefekte

Die Mehrzahl der primären, d.h. angeborenen, Immundefekte wird vererbt. Dabei können die defekten Gene entweder von beiden Eltern vererbt werden (= autosomal rezessiv; Jungen und Mädchen sind gleichermaßen betroffen) oder die Vererbung erfolgt über das X-Chromosom von der Mutter auf den Sohn (= X-chromosomal). Die Mutter ist dabei selbst gesund aber Überträgerin. Der Sohn erkrankt, weil er nur ein X-Chromosom hat und das „kranke” Gen nicht ausgleichen kann. Mädchen sind bei diesem Vererbungsmodus in der Regel nicht betroffen. Einige der Defekte sind auch Neumutationen, d.h. die Eltern der Kinder haben keine defekten Gene, der Defekt tritt bei dem Kind neu auf. Wie der Erbgang und das Vererbungsrisiko bei deiner Erkrankung ist, kann dir dein Arzt erklären.

 

Mukoviszidose

Die Entscheidung für ein Kind ist bei CF erschwert. Auf der einen Seite stehen das Bedürfnis nach Normalität, nach Anerkennung als vollwertige Person und das Bedürfnis nach Selbstverwirklichung durch ein Kind. Auf der anderen Seite gibt es aber auch genügend Gründe, die gegen eine Schwangerschaft sprechen. Man möchte die zur Verfügung stehende Zeit für sich selbst nutzen und die Partnerschaft genießen. Vielleicht möchte man angesichts der eingeschränkten Belastbarkeit und der verkürzten Lebenserwartung nicht die Verantwortung für ein Kind übernehmen, dem Partner nicht die Mehrarbeit aufbürden und schließlich dem Partner nicht zumuten, gegebenenfalls das Kind alleine großziehen zu müssen. Nicht zuletzt hängt die Entscheidung für oder gegen eine Schwangerschaft auch ganz entscheidend vom Gesundheitszustand und den zu erwartenden Komplikationen für Mutter und Kind ab. Einer Schwangerschaft sollte daher ein ausführliches Gespräch beider Partnern mit dem Arzt vorausgehen.

Patientinnen mit gutem Gesundheitszustand können relativ problemlos Schwangerschaften austragen. Je nach Gesundheitszustand muss jedoch mit einem erhöhten Risiko für Mutter und Kind gerechnet werden. Infektionen der Lunge können nach dem ersten Schwangerschaftsdrittel ausreichend behandelt werden, so dass nicht grundsätzlich mit einer Verschlechterung der Lungenfunktion durch eine Schwangerschaft zu rechnen ist.
Als Risikofaktoren für einen komplizierten Schwangerschaftsverlauf gelten eine Vitalkapazität (VC) < 60%, eine Einsekundenkapazität (FEV1) < 50%, ein schlechter Trainingszustand, Zeichen einer Rechtsherzbelastung, Untergewicht, eine diabetische Stoffwechsellage und das Vorliegen einer Leberzirrhose.

Die Chance auf eine Schwangerschaft ist bei Frauen mit CF gegenüber Gesunden nur leicht reduziert. Männer mit CF sind jedoch in über 98% der Fälle unfruchtbar. Ihnen stehen bei Kinderwunsch neben Adoption mittlerweile auch Methoden der künstlichen Befruchtung mit eigenen Spermien zur Verfügung.

Das Risiko, dass das Kind auch an Mukoviszidose leidet, ist nur leicht erhöht. Der Erbgang ist  rezessiv, d.h. das gesunde Gen übernimmt die volle Funktion, das mutierte Gen wird „nicht beachtet“. Das Kind ist also gesund, gleichzeitig aber Merkmalsträger. Sind beide Gene, die das Kind von den Eltern erhält, mutiert, hat das Kind Mukoviszidose. Zur Sicherheit kann das Risiko im Rahmen einer humangenetischen Beratung untersucht werden.

http://www.muko-berlin-brandenburg.de/?mod=mukoviszidose&site=medizin_schwangerschaft

http://muko.info/mukoviszidose/ueber-mukoviszidose/grundlagen/vererbung.html

Nierenerkrankungen

Schwangerschaft und Genetik bei chronischen  Nierenerkrankungen sind sehr komplexe Themen und hängen stark von der jeweiligen Grunderkrankung und dem Gesundheitszustand der Mutter ab. Sprich also deinen Spezialisten wegen einer Einschätzung deiner individuellen Situation an. Grundsätzlich kann man sagen, dass die Chancen für eine erfolgreiche Schwangerschaft bei chronischer Niereninsuffizienz stark von der Nierenfunktion der Mutter, der Krankheitsaktivität, dem Blutdruck und den Eiweißausscheidungen abhängen. Unter Dialyse sind erfolgreiche Schwangerschaften eher eine Seltenheit, aber nicht ausgeschlossen. Eine Schwangerschaft nach Nierentransplantation ist heute durchaus möglich und planbar. Bei guter und stabiler Nierenfunktion der Mutter bestehen gute Erfolgsaussichten, ein gesundes Kind auf die Welt zu bringen, ohne dass es zu einer dauerhaften Verschlechterung des Gesundheitszustandes der Mutter kommt. In jedem Fall sollte vor dem Absetzen der Verhütung eine ausführliche Beratung durch den Spezialisten erfolgen, da eventuell Medikamente im Vorfeld ausgetauscht werden müssen. Die Schwangerschaft muss zudem engmaschig durch das Behandlungsteam begleitet werden.

Bei einigen Nierenerkrankungen konnte man eine genetische Komponente bei der Entstehung nachweisen, so dass es sinnvoll sein kann, dass sich Paare zuvor humangenetisch beraten lassen.

http://www.junge-nierenkranke.de/fileadmin/berichte/klink2004/seminar/budde/kinderwunsch.pdf

http://www.aerzteblatt.de/archiv/437/Molekulare-Genetik-von-Nierenerkrankungen

Phenylketonurie

Die PKU hat auf die Sexualität und die Zeugungsfähigkeit keinen störenden Einfluss. Junge Frauen mit PKU sollten allerdings eine Schwangerschaft zusammen mit ihrem Stoffwechselzentrum genau planen. Bei Kinderwunsch sind strenge PHE-Werte (2 – 4 mg/dl) bereits vom Tag der Empfängnis an wichtig, damit sich das ungeborene Kind gesund entwickeln kann. Die richtige Ernährung vor und während der gesamten Schwangerschaft spielt also eine ganz entscheidende Rolle. Wenn die Schwangerschaft gut vorbereitet ist und die Frau den gewünschten PHE-Wert erreicht hat, kann das Verhütungsmittel abgesetzt werden.

Sehr wahrscheinlich wird das Baby nicht mit PKU geboren werden. Ein Baby kann nur dann mit PKU zur Welt kommen, wenn der Elternteil mit PKU einen Partner gewählt hat, der die Anlage für diese Stoffwechselstörung auch in sich trägt oder selbst eine PKU hat. Dies kann besonders dann geschehen, wenn die Partner miteinander verwandt sind. Aber auch bei einem gesunden Partner, in dessen Familie bereits PKU aufgetreten ist, erhöht sich das Risiko. Paare, die sich über das Risiko für ihre Kinder informieren möchten, können sich humangenetisch beraten lassen.

http://www.onmeda.de/krankheiten/phenylketonurie-ursachen-1566-3.html

http://www.mh-hannover.de/fileadmin/institute/med_psychologie/downloads/PKU_Leitfaden/Downloads/Information_Verhuetung_und_Schwangere.pdf

Rheuma

Eine Schwangerschaft mit Rheuma will gut geplant sein, da viele Rheumamittel den Embryo schädigen können und daher ausreichend lange vor der Empfängnis abgesetzt werden müssen. Dies hat wiederum Risiken für die Mutter, da durch die Ersatzmedikamente die Krankheitsprozesse häufig nicht ausreichend beherrscht werden (s. auch Erfahrungsbericht: „Familienplanung”).

Die Erblichkeit rheumatischer Erkrankungen ist noch nicht ganz geklärt. Mediziner vermuten, dass die genetische Veranlagung bei der Entstehung von Rheuma eine Rolle spielt. Statistisch gesehen entsteht Rheuma häufiger, wenn bereits die Großeltern, Eltern oder nahe Verwandte an einer rheumatischen Erkrankung litten. Ob allerdings die genetische Veranlagung selbst für die Entstehung des Rheumas verantwortlich ist oder ob die genetische Veranlagung nur den Grundstein für Rheuma schafft und die Erkrankung erst dann ausbricht, wenn weitere auslösende Faktoren hinzu kommen, ist bis heute nicht erforscht.